咖啡斑是什么原因引起的？

咖啡斑病因尚未明确，可能见于正常人，也可能与神经纤维瘤病、McCune-Albright综合征、结节性硬化症等疾病有关，详情如下：

1、普通的咖啡斑

咖啡斑的病因虽然尚未明确，但通常与日晒无明显相关，且具有一定的遗传倾向，若父母存在咖啡斑，后代出现咖啡斑的几率可能会相应增高。

咖啡斑主要表现为出生时或出生后不久于面部、躯干等处出现境界清晰的淡褐色斑块，面积可随身体增长成比例增大，成人咖啡斑大小可为2~5cm。一般单发性的咖啡斑可见于10~20%正常人群，少部分健康儿童或可出现1~3个咖啡斑。

2、与疾病因素有关的咖啡斑

（1）神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（NF）为常染色体显性遗传病，发病与NF1、NF2致病基因有关，其中NF1引起的1型神经纤维瘤病占NF患者的85%以上。

NF1型首发表现常为皮肤出现咖啡斑，约见于90%以上患者，咖啡斑数量通常在6个或6个以上，可伴腋窝雀斑，沿周围大神经缓慢生长的结节、肿块，以及癫痫、脊柱侧凸等其他系统损害相关表现。

（2）结节性硬化症

结节性硬化症为常染色体显性遗传病，发病可与肿瘤抑制基因TSC1、TSC2突变有关。常见症状为出现皮肤损害，包括出生时即出现的、3个或3个以上、柳树叶状的色素减退性斑块，2~5岁出现的、淡红色至鲜红色的、多见于颜面部的毛细血管扩张性小丘疹，以及甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、咖啡斑等。

（3）McCune-Albright综合征

McCune-Albright综合征又叫多发性骨纤维结构不良，发病可能与编码Gsα的基因突变有关。

McCune-Albright综合征常见症状包括皮肤出现咖啡斑，其数目较神经纤维瘤病更少、面积较大、颜色较深、沿Blaschko线呈线状或片状分布；骨髓内纤维细胞广泛增殖分化引起的易骨折、骨骼畸形、骨痛，以及外周性早熟、甲状腺功能亢进等内分泌腺体受累表现。

建议发现儿童出现咖啡斑相关表现，尤其是数量逐渐增多、或伴其他异常情况时，及时就医遵医嘱完善相关检查，以免影响儿童正常生长发育[1]。