串联质谱筛查是什么病

串联质谱筛查是能够筛查多种遗传代谢性疾病。通过对新生儿血液样本的分析，串联质谱筛查可以在早期发现潜在的健康问题，从而为及时治疗提供依据。以下是串联质谱筛查能够检测的主要疾病类别。

🌟氨基酸代谢障碍

苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于氨基酸代谢障碍，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累。通过串联质谱筛查，可以早期发现这种疾病，避免智力发育迟缓等严重后果。

枫糖尿症：枫糖尿症是由于分支链氨基酸代谢障碍引起的疾病，患者体内无法正常代谢亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。串联质谱筛查能够检测这些氨基酸的异常水平，从而早期诊断和干预。

高胱氨酸尿症：高胱氨酸尿症是由于体内高胱氨酸代谢异常引起的疾病，可能导致眼睛、骨骼和神经系统的损害。通过串联质谱筛查，可以检测高胱氨酸的异常水平，及时进行治疗。

🧬有机酸代谢障碍

丙酸血症：丙酸血症是由于丙酸代谢障碍引起的疾病，患者体内丙酸积累，可能导致代谢性酸中毒和神经系统损害。串联质谱筛查能够检测丙酸及其代谢产物的异常水平，早期发现并干预。

甲基丙二酸血症：甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸代谢障碍引起的疾病，可能导致严重的代谢性酸中毒和神经系统损害。通过串联质谱筛查，可以检测甲基丙二酸的异常水平，及时进行治疗。

异戊酸血症：异戊酸血症是由于异戊酸代谢障碍引起的疾病，可能导致代谢性酸中毒和神经系统损害。串联质谱筛查能够检测异戊酸及其代谢产物的异常水平，早期发现并干预。

🧪脂肪酸氧化障碍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于脂肪酸氧化障碍引起的疾病，可能导致低血糖、肝功能损害和心肌病。通过串联质谱筛查，可以检测中链酰基辅酶A的异常水平，及时进行治疗。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于脂肪酸氧化障碍引起的疾病，可能导致低血糖、心肌病和肌肉病变。串联质谱筛查能够检测极长链酰基辅酶A的异常水平，早期发现并干预。

原发性肉碱缺乏症：原发性肉碱缺乏症是由于脂肪酸氧化障碍引起的疾病，可能导致低血糖、肝功能损害和心肌病。通过串联质谱筛查，可以检测肉碱的异常水平，及时进行治疗。

🔬其他代谢障碍

甲状腺功能减退：甲状腺功能减退是由于甲状腺激素分泌不足引起的疾病，可能导致发育迟缓和智力低下。通过串联质谱筛查，可以检测甲状腺激素的异常水平，及时进行治疗。

肾上腺皮质增生症：肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素分泌异常引起的疾病，可能导致性早熟和电解质紊乱。串联质谱筛查能够检测肾上腺皮质激素的异常水平，早期发现并干预。

半乳糖血症：半乳糖血症是由于半乳糖代谢障碍引起的疾病，可能导致肝功能损害和智力低下。通过串联质谱筛查，可以检测半乳糖及其代谢产物的异常水平，及时进行治疗。