原发性肉碱缺乏症
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-08-23
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问题描述：( 男, 1岁 ) 最近发现孩子一直有喂养困难的症状，去医院检查，医生说患有原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症是什么？
医生回答
吴岑
主治医师
中国医科大学附属盛京医院
原发性肉碱缺乏症大多是肉碱转运的蛋白功能出现缺陷造成，通常也是染色体出现遗传病导致的。多数会表现出有无力和被养困难的症状，如果病情严重可能会导致恶心和嗜睡。在急性期可以在医嘱下用静脉点滴的方法来治疗，并且要根据身体情况正确的调整药物的剂量。
2022-08-23