pku苯丙酮尿症
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-08-23
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问题描述：( 女, 1岁 ) 女儿刚出生几天，我发现尿液味道特别难闻，检查后是pku苯丙酮尿症， pku苯丙酮尿症是怎么回事？
医生回答
王晓黎
主任医师
中国医科大学附属第一医院
pku苯丙酮尿症一般是指肌体出现了氨基酸代谢病。由于宝宝体内中的苯丙氨酸代谢酶出现缺陷，使人体内的苯丙氨酸不能转为酪氨酸，体内长时间积蓄，会导致尿中大量排出，引起尿液有异味症状，不及时治疗还可能会影响到大脑神经发育。需要在医生指导下使用，相对应药物治疗。
2022-08-23