原发性肉碱缺乏症婴儿的表现
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-05-05
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问题描述：( 男, 1岁 ) 我儿子这阵子总是出现喂养困难的症状，去医院检查以后，医生说是患上了原发性肉碱缺乏症，原发性肉碱缺乏症婴儿的表现是什么？
医生回答(1)
吴岑
主治医师
中国医科大学附属盛京医院
常见的症状会出现喂养困难，同时还会出现肌张力低下或乏力的症状，如果病情严重时，可能会引起智力运动发育迟缓或者是呼吸困难，少数人会引起恶心呕吐或者是嗜睡。原发性肉碱缺乏，可以选择超声检查确诊，也可以选择基因检测和血酰基肉碱谱检测确诊，严重时需要根据专业医生指导用药治疗。
2022-05-05