苯丙酮尿症误诊多吗
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-05-05
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问题描述：( 女, 1岁 ) 我的孩子在出生以后被查出患有苯丙酮尿症，想过两天到医院给他做一个复查，苯丙酮尿症误诊多吗？
医生回答(1)
王晓黎
主任医师
中国医科大学附属第一医院
苯丙酮尿症误诊通常是不多的，一般在新生儿出生哺乳72小时之后，通过采取足跟血来确诊筛查，必要候也可以通过脑电图或者是核磁共振来确诊病因。苯丙酮尿症早发病主要是染色体隐性遗传引起的，在发病期间，胎儿会出现生长缓慢和精神发育迟缓，甚至还会伴随着精神异常。
2022-05-05