主要为咖啡牛奶斑和雀斑样色素痣。1. 咖啡牛奶斑：表现为淡棕色至棕褐色的、平坦、界限清楚的斑片。在Ⅰ型神经纤维瘤病中的发生率超过99%，通常在出生时到12岁之前表现出来。咖啡牛奶斑的特征性病理表现为表皮基底层的色素细胞的增多，其中包含有巨大黑色素颗粒，借此即可在组织学上与雀斑等区分。咖啡牛奶斑的数量随着患者年龄的增长而逐渐增多，其数目多少是确立诊断的一个有意义的指标。2. 雀斑样色素痣：此种色素痣早期时很小，表现为成簇的淡棕色斑点，与雀斑相似，主要见于身体皮肤皱褶的部位，如腋窝和腹股沟。雀斑样色素痣通常在3岁至青春期时长出，随着年龄增大其直径变大，颜色加深，其在Ⅰ型神经纤维瘤病中的发生率达85%，也是一个较有意义的诊断指标。
2022-05-07