先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的一组疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。它可以表现为三种类型：简单的男子气概，盐损失和非典型类型。(1)纯粹的男性气概：男孩表现出虚假的性早熟。它可能在出生时没有症状，并且可能在出生后6个月出现性早熟的迹象。一般1 ~ 2岁后，外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸的大小与年龄相称。它可以出现早期阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、低声和肌肉发育。身体发育太快，骨龄超过年龄，骨骺融合早，最后身材矮小。皮肤和粘膜可能有色素沉着。(2)失盐型：除上述男性特征外，婴儿出生后不久可能出现拒食、呕吐、腹泻、体重增加或减轻、脱水、低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。如果治疗不及时，可能会因循环衰竭而死亡。
2022-05-01