宝宝代谢病前期症状

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• 董玉振

  主治医师 中国医科大学附属第一医院

  遗传代谢疾病可以影响各种系统，包括心脏、大脑、肝脏、肾脏、肺、骨骼、肌肉、皮肤等。临床表现多样。发病时间可早可晚，可在新生儿早期，也可在儿童和青少年晚期。可表现为拒绝进食、食欲不振、吐奶、活动不畅、反应不佳、四肢肌肉无力、腹胀和腹泻。有些还可能出现抽搐、昏迷和呼吸节律改变，有些可能出现阵发性行走困难，这可能导致肝脾肿大和皮肤颜色改变，包括黄疸和骨骼异常。有些人也有奇怪的面孔和低智商。

  2022-05-07