约2%的Ⅰ型神经纤维瘤病患者存在骨骼畸形，包括原发性的发育缺陷及软组织肿瘤侵蚀引起的骨骼病变。如先天性胫骨假关节，病变多发生在血供较差的胫骨中下1／3段，表现为小腿下段向前成角，肢体缩短且变细，无明显疼痛，有时可在皮下扪及神经纤维瘤结节。先天性胫骨假关节可能的发生机制是，疾病导致局部的纤维组织增生活跃，将周围骨质压缩，引起继发性骨萎缩、骨血液循环障碍而发生骨折，而形成不易愈合，病变较广泛的假关节。此外，部分患者还可能出现颅面骨骼的发育畸形，如蝶骨大翼发育异常导致突眼，下颌骨和颅骨出现溶骨性病灶等。
2022-10-12