动静脉畸形（arteriovenous malfor mation，AV M）旧称蔓状血管瘤。动静脉畸形是一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉成分组成，异常动静脉之间缺乏正常毛细血管床。动静脉畸形发生率低，男女发生率无明显差异。动静脉畸形的发病机制尚不明确，可能是由于胚胎发育过程中原始血管丛中的动静脉交通未退化所致。对于罕见的家族性遗传性血管畸形的研究有利于探索基因缺陷是否其发病原因。最近的分子遗传学研究发现，毛细血管畸形合并动静脉畸形的患者染色体5q上表达p120‐rasGAP33的RASA1基因发生突变。绝大多数动静脉畸形病情进行性加重，血流动力学改变和外伤所致局部缺血可能是动静脉畸形病情加重的原因。40%～60%患者在出生时就已发现，约30%患者在儿童期表现出可见的皮损。头颈部相对好发。
2022-10-12