1987年美国国立健康研究院制订的诊断标准在临床广泛接受和应用，对同一患者存在下列表现中两条或两条以上者即可诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病：1. 周身可见6个或6个以上的咖啡牛奶斑（青春期以前的患者，斑片直径大于5 mm，成人患者斑片直径大于15mm）。2. 两个或两个以上皮肤型／皮下型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。3. 腋区或腹股沟区雀斑样色素痣。4. 视神经胶质瘤。5. 两个或两个以上的Lisch结节，即虹膜色素错构瘤。6. 特征性的骨骼病变，如蝶骨发育不良、胫骨假关节形成、长骨皮质菲薄等。7. 一代血亲（父母、同胞及子女）中存在经正规诊断标准确诊的神经纤维瘤病患者。
2022-10-16